תביעת תסמונת גנטית

 

הבנת תסמונות גנטיות ומומים מולדים

 

סוגי תסמונות גנטיות ומומים נפוצים

לפני שניגשים להבנת הרשלנות הרפואית, חשוב להבין מה בדיוק מחפשים הרופאים בבדיקות. תסמונות גנטיות ומומים מולדים מגוונים מאוד בחומרתם ובשכיחותם:

תסמונות כרומוזומליות (נובעות מבעיה בכרומוזומים עצמם):

• תסמונת דאון: מהתסמונות הגנטיות הידועות ביותר, הנגרמת מעותק נוסף של כרומוזום 21.
• תסמונת X שביר: הסיבה התורשתית השכיחה ביותר לפיגור שכלי, והיא נובעת מפגם בגן FMR1 על כרומוזום X.
• תסמונות נוספות כמו תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) הן חמורות יותר ולעיתים קרובות אינן מאפשרות הישרדות ארוכת טווח.

מחלות גנטיות תורשתיות מרכזיות:

• תסמונת X שביר
• מחלת גושה Gaucher Disease – Type 1
• דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia)
• מחלת קנאוון (Canavan Disease)
• תסמונת קוסטף (Costeff Syndrome)
• ניוון שרירים ע"ש דושן (Duchenne Muscular Dystrophy)
• מחלת סירופ מייפל (MSUD)
• תסמונת בלום (Bloom Syndrome)
• אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi Anemia – Type C)
• מחלת אגירת גליקוגן סוג 1 (GSD type 1a)
• אטקסיה טלנגיקטזיה (Ataxia Telangiectasia)
• תסמונת ג'וברט (Joubert Syndrome)
• מוקוליפידוזיס סוג 4 (Mucolipidosis IV)
• מיופתיה ע"ש נמלין (Nemaline Myopathy)
• תסמונת ווקר-וורבורג (Walker-Warburg Syndrome)
• ניוון שרירים (SMA)
• תלסמיה (Thalassemia)
• סיסטיק פיברוזיס (CF)
• מחלת טיי-זקס (Tay-Sachs)

 

מומים מבניים שניתן לזהות בסקירות אולטרה-סאונד:

 

1. מומי לב (הקבוצה השכיחה ביותר של מומים מולדים)

• פגם במחיצה הבין-חדרית (VSD)
• טטרולוגיה ע"ש פלו (Tetralogy of Fallot
• היצרות אבי העורקים (Coarctation of the Aorta)
• היפוך עורקים (TGA)
• תסמונת לב שמאלי היפופלסטי (HLHS)

 

2. מומים במערכת השתן והכליות

• הרחבת אגן כליה (Hydronephrosis / Pelviectasis)

• מערכת מאספת כפולה (Duplex System)

• כליה מולטי-ציסטית (MCDK)

• אי-היווצרות כליה (Renal Agenesis)

• כליה אגנית (Ectopic Kidney)

 

3. מומים במערכת העצבים המרכזית (עמוד שדרה)

• ספינה ביפידה (Spina Bifida)
• חוט שדרה עגון (Tethered Cord)
• אננצפלוס (Anencephaly)
• אקזנצפלוס (Exencephaly)

 

4. מומים מוחיים (גולגולת ומוח)

• הרחבת חדרי מוח (Ventriculomegaly)
• חסר של כפיס המוח (ACC)
• היקף ראש קטן (Microcephaly)
• מומי גומה אחורית

 

5. מומים בגפיים ובשלד

• רגל קלובה (Clubfoot):
• ריבוי אצבעות (Polydactyly)
• חסר בעצמות גפיים (Limb Reduction)
• גמדות / דיספלזיה של השלד

 

6. מומים בפנים

• שפה שסועה (Cleft Lip)
• חך שסוע (Cleft Palate)
• סנטר קטן (Micrognathia)
• מרחק בין-אובתי לא תקין

 

7. מומים במערכת העיכול ודופן הבטן

• מעי אקוגני (Echogenic Bowel)
• אומפלוצלה (Omphalocele)
• חסימת תריסריון (Double Bubble

 

החשיבות הקריטית של אבחון מוקדם

אבחון מוקדם של תסמונות גנטיות ומומים אינו רק עניין רפואי טכני. אי אבחון תסמונות גנטיות או אי גילוי מומים בעובר נוגעים לזכות היסוד של הורים לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון. החוק הישראלי מאפשר הפסקת הריון במקרים של מום עוברי חמור או מחלה גנטית קשה בכל שלב בהריון, אך זכות זו תלויה באבחון נכון ובזמן.

גם אם החלטת ההורים היא המשך ההריון, כאשר הם מקבלים מידע מלא ומדויק על מצבו של העובר, הם יכולים להיערך נפשית, רגשית וכלכלית לקראת לידת ילד עם צרכים מיוחדים. ניתן לתכנן ניתוחים מיידיים לאחר הלידה במקרה של מומים מסוימים, להתייעץ עם מומחים, לארגן תמיכה משפחתית וקהילתית, ולוודא שהלידה תתבצע במרכז רפואי מתאים. חשוב לציין שאי מתן האפשרות לקבל החלטות אלה מהווה פגיעה משמעותית בזכויות ההורים.

 

הבדיקות שאמורות לאבחן מומים ותסמונות גנטיות

 

בדיקות סקר ראשוניות

מעקב ההריון בישראל כולל שורה של בדיקות סקר שמטרתן לזהות הריונות בסיכון גבוה. בדיקות דם ראשוניות (הסקר הביוכימי המשולש או המרובע) בודקות רמות של חלבונים ושל הורמונים בדם האם שעשויים להצביע על תסמונות כרומוזומליות.

בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency) המתבצעת בשבועות 11-14 להריון היא בדיקת אולטרה-סאונד הבודקת את עובי הנוזל בעורף העובר. עובי חריג עשוי להצביע על תסמונת דאון או מומי לב.

הבדיקה המרכזית ביותר היא סקירת מערכות מפורטת המתבצעת בין השבועות 20-24 להריון. זוהי בדיקת אולטרה-סאונד מקיפה הבודקת את מערכות גוף העובר – המוח, הלב, העמוד השדרה, הכליות, הגפיים ועוד. סקירה זו אמורה לזהות את רוב המומים המבניים החמורים. רשלנות רפואית בסקירת מערכות היא בעיקר אי גילוי מום שניתן היה לגלות.

אם הרופא שביצע סקירת מערכות אצלכם לא זיהה מום צרו קשר עם משרדנו בטלפון 03-6222927 לקבלת ייעוץ ללא התחייבות.

 

בדיקות גנטיות לפני או במהלך ההריון

כאשר בדיקות הסקר מעלות חשד או כאשר קיימים גורמי סיכון מוקדמים (כמו מחלות תורשתיות במשפחה), יש לבצע בדיקות מתקדמות יותר. ייעוץ גנטי הוא שלב קריטי מקדים שבו יועץ גנטי מנוסה אמור לאסוף היסטוריה משפחתית מפורטת, להסביר את הסיכונים הגנטיים, ולהמליץ על בדיקות מתאימות.

בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית המתבצעת בדרך כלל לאחר שבוע 15 להריון, בבדיקה זו נלקחת דגימה של מי השפיר ממנה מפיקים חומר גנטי של העובר ובודקים אותו. בדיקת סיסי שליה (CVS) היא בדיקה דומה שניתן לבצע מוקדם יותר, כבר בשבוע 11-13.

אילו בדיקות ניתן לבצע במסגרת בדיקת מי שפיר:

צ'יפ גנטי ((Microarray הוא בדיקה המאתרת מחיקות או שכפולים זעירים בכרומוזומים. היא מבוצעת המסגרת בדיקת מי שפיר במימון המדינה.

אקסום (WES – Whole Exome Sequencing) המהפכה החדשה באבחון בדיקת האקסום יורדת לרזולוציה עמוקה מצ'יפ גנטי יותר וובודקת את תקינות הגנים עצמם לצורך זיהוי מוטציות נקודתיות.

בדיקת NIPT) Non-Invasive Prenatal Testing) היא בדיקת דם מתקדמת של האם שמזהה את ה-DNA העוברי שנמצא בדם האם, בודקת אותו ומגלה תסמונות כרומוזומליות נפוצות בדיוק גבוה מאוד, ללא סיכון לעובר.

 

אוכלוסיות הדורשות התייחסות מיוחדת

ישנן קבוצות אוכלוסייה שבהן יש להפעיל ערנות מיוחדת: הורים עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, זוגות שבהם שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית רצסיבית (מחלה שבאה לידי ביטוי רק אם בשני הכרומוזומים הפגם קיים. אם הפגם הוא רק באחד אותו אדם רק יהיה נשא ולא יהיה מודע לדבר), נשים בגיל מעל 35 (שבו הסיכון לתסמונות כרומוזומליות עולה), והריונות שבהם נמצאו ממצאים חריגים בבדיקות סקר ראשוניות או בסקירת מערכות. באוכלוסיות אלה, הרופאים נדרשים לרמת דריכות גבוהה יותר ולהפנייה לבדיקות מתקדמות.

 

מהי רשלנות רפואית בהקשר לאבחון גנטי?

 

מקרים אופייניים של רשלנות

רשלנות רפואית באבחון גנטי יכולה להתבטא במספר דרכים שונות.

1. רשלנות רפואית בסקירת מערכות: המקרה הנפוץ ביותר הוא אי ביצוע סקירת מערכות כנדרש או ביצוע סקירה שגויה: כאשר הרופא לא זיהה מום ברור שהיה אמור להיראות בבדיקת האולטרה-סאונד כמו אי זיהוי של מומי לב חמורים, ספינה ביפידה, מומים בכליות, או מומים במבנה המוח.
2. כשל בייעוץ גנטי: כאשר לא נאסף מידע על היסטוריה משפחתית כראוי, לא הופנו הורים בסיכון לבדיקות נשאות, או שלא הוסבר להם כראוי משמעות הסיכון הגנטי שלהם. אם למשל ידוע שבשתי משפחות ההורים יש היסטוריה של מחלה גנטית מסוימת, והרופא לא הפנה אותם לבדיקת נשאות – זוהי רשלנות.
3. חוסר התייחסות לממצא חריג בסקירת מערכות: לא הכל ניתן לגילוי לפני ההריון, אך אם בסקירה נמצא ממצא חריג (למשל, ציסטה במוח העובר, לב מוגדל, או היקף ראש קטן) והרופא לא הפנה להערכה מעמיקה יותר או לייעוץ גנטי – ייתכן שמדובר ברשלנות.
4. רשלנות רפואית בפענוח בדיקות גנטיות: רשלנות בפענוח בדיקות צ'יפ גנטי (CMA) או ריצוף אקסום (WES) מתרחשת כאשר הגנטיקאי מסווג באופן שגוי ממצא גנטי, וקובע כי מדובר בשינוי שפיר או בעל משמעות לא ברורה (VUS) במקום לזהותו כשינוי פתוגני הגורם למחלה. כשל זה בשיקול הדעת המקצועי מוביל למסירת מידע שגוי להורים על "תקינות" העובר, ומונע מהם את האפשרות לקבל החלטה מושכלת על הפסקת ההריון.

 

 

הקריטריונים המשפטיים לרשלנות

כדי להוכיח רשלנות רפואית בתחום הגנטיקה, יש להוכיח שני יסודות:

1. הייתה חובת זהירות מקצועית שהרופא היה אמור לעמוד בה והוא הפר אותה, למשל: לא זיהה מום שהיה אמור להיראות בסקירת מערכות.
2. בעקבות ההפרה נגרם נזק להורים כי נולד להם ילד עם מום או תסמונת.

הנקודה האחרונה היא לעיתים המורכבת ביותר בתיקים אלה. יש להוכיח שאילו האבחנה הייתה נעשית כראוי, ההורים היו בוחרים להפסיק את ההריון. זהו שיקול עדין ואישי מאוד, שבתי המשפט בוחנים בזהירות רבה תוך התחשבות בעמדות ההורים, ברקע הדתי והתרבותי שלהם, ובחומרת המום או התסמונת.

 

הזכויות המשפטיות של ההורים והילד

 

סוגי הנזקים המוכרים

כאשר מוכחת רשלנות רפואית באי אבחון תסמונת גנטית או מום, המשפחה זכאית לפיצוי

. הפגיעה באוטונומיה של ההורים, בזכותם לקבל החלטה מושכלת על המשך ההריון. זהו ראש נזק הנחשב למרכזי ביותר. בתי המשפט הישראליים מכירים בנזק זה ומעניקים פיצוי בגינו.

עלויות הטיפול והשיקום של הילד: שכר מטפל זר, הוצאות רפואיות, טיפולים פארא-רפואיים, התאמות בבית, ציוד רפואי, וכל הצרכים המיוחדים שנובעים מהמום או התסמונת.

ירידה או אפילו אובדן כושר ההשתכרות: ההורים זכאים לפיצוי אם נאלצו להפחית את היקף עבודתם או להפסיקה לגמרי כדי לטפל בילד.כאב וסבל של ההורים, הזעזוע, האכזבה, והמצוקה הנפשית שנגרמו להם.

 

תהליך התביעה המשפטית

תהליך התביעה בגין אי אבחון גנטי הוא מורכב ודורש מומחיות ייחודית. ישנם מספר שלבים שאנו מקפידים עליהם כדי למקסם את הסיכוי לפיצוי הולם:

• איסוף תיעוד רפואי מלא ופענוח שלו – לאחר פגישת ייעוץ ראשונית והערכה האם יש עילה לתביעה על סמך מסמכי שבידכם, נפעל להשגת כל התיקים הרפואיים מתקופת ההריון, תוצאות בדיקות, סיכומי ביקורים, ותיעוד מאז הלידה ועד היום. השלב המורכב הוא ניתוח החומר הרפואי, השוואה שלו לסטנדרט הרפואי המקובל ואיתור חריגה ממנו.
• חוות דעת רופא מומחה: מומחה רפואי בתחום הרלוונטי (מומחה לרפואה עוברית-עוברית, גנטיקאי קליני, או רופא ילדים) בוחן את החומר ונותן חוות דעת. במקביל, מתבצעת הערכה של הנזקים – מומחים שונים (כלכלנים, רופאים, פסיכולוגים) מעריכים את עלויות הטיפול העתידיות ואת הנזק הנפשי.
• הגשת תביעה לבית המשפט.

מניסיוננו, תיקים מסוג זה לוקחים בין 2-3 שנים, בהתאם למורכבות המקרה ולשיתוף הפעולה של הצד שכנגד. חשוב לציין שבמשרדנו, גוטמן-אמיר ושות', שכר הטרחה משולם רק במידה ואתם זוכים, והוא מחושב כאחוז מסוים מתוך הפיצויים. זאת כדי להבטיח שכל משפחה תוכל לממש את זכויותיה, ללא תלות במצבה הכלכלי.

 

מה לעשות אם חושדים ברשלנות רפואית?

 

צעדים ראשונים חיוניים

אם נולד לכם ילד עם תסמונת גנטית או מום שלא אובחן במהלך ההריון, כדאי לשים לב למספר דברים:

1. הקפידו על שמירת כל התיעוד הרפואי. בקשו תמיד העתקים של כל המסמכים הרפואיים מתקופת ההריון והלידה, כולל תוצאות בדיקות דם, דיסקים של בדיקות אולטרה-סאונד, וסיכומי כל מפגש עם הצוות הרפואי. תיעוד זה הוא המפתח להוכחת הרשלנות.
2. תעדו את כל ההוצאות. שמרו קבלות על כל טיפול רפואי, ציוד, נסיעות לבית חולים, טיפולים פרטיים, ושירותי סיעוד. תיעוד זה יהיה קריטי בחישוב הפיצויים.
3. פנו לייעוץ משפטי מקצועי בהקדם האפשרי. התיישנות בתביעות רשלנות רפואית מסוג זה היא בדרך כלל בתום 7 שנים מיום הלידה. בכל מקרה לא כדאי לחכות. ככל שתפנו מוקדם יותר, כך יהיה קל יותר לאסוף ראיות ולבנות תיק חזק.
4. אל תתעמתו עם הצוות הרפואי. אמנם זה טבעי להרגיש כעס ותסכול, אך התעמתות ישירה עלולה להזיק לתביעה העתידית. תנו לנו לעשות את העבודה עבורכם.

 

בכל הקשור לרשלנות באבחון גנטי או בביצוע סקירת מערכות פנו למומחים בתחום

במיוחד בישראל מושם דגש חזק מאוד על בדיקות גנטיות ובדיקות שונות במהלך ההריון כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית וכמובן סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת. הנחמה עבור האם לעתיד שצריכה לעבור את כל הבדיקות היא העובדה שבעזרתן יהיה אפשר למנוע לידת ילד עם מום משמעותי. כאשר מום לא התגלה בבדיקות כתוצאה מרשלנות וחוסר תשומת לב הדבר הוא מתסכל מאוד.

אמנם אנו במשרד עו"ד גוטמן אמיר ושות' לא נוכל להחזיר את הגלגל לאחור ולשנות את המצב, אך נוכל להשפיע באופן משמעותי על העתיד באמצעות ייצוג משפטי מסור ומקצועי. אנו מתמחים ברשלנות רפואית בלידה ובילדים ומתמקדים בתחום זה בלבד. עקב כך אנו בקיאים בחקיקה שיש בנושא, מעודכנים בשינויים ותקדימים משפטיים וגם מכירים היטב את הפן הרפואי. אנו נמצאים בקשר מתמיד עם מרכזי מידע רפואי מובילים בעולם ועם רופאים מומחים שיוכלו לתת חוות דעת שתתמוך בטיעונים.

אנו רואים בייצוג הורים שנפגעו ברשלנות רפואית בלידה, כולל באבחון, שליחות. המעט שנוכל לעשות עבורכם הוא להביא לכך שתקבלו פיצוי המגיע לכם, בעזרתו תוכלו לתת לילד כל מה שנדרש ולשמור על רמת חיים טובה.

אם היתה אצלכם רשלנות רפואית באבחון או בלידה צרו איתנו קשר עוד היום במספר 03-6222927 או השאירו פרטים כאן