האם ניתן לאבחן אוטיזם בהריון

למה אי אפשר לאבחן אוטיזם בבדיקות ההיריון?

בישראל כ-1 מכל 50-60 ילדים מאובחנים עם אוטיזם, ובקבוצות הגיל הצעירות יותר השיעור גבוה עוד יותר. זהו נתון גבוה בהרבה מזה שהיה מקובל בעבר. חלק מהעלייה נובע ממודעות גבוהה יותר, נגישות לאבחון ושינויים בהגדרות ובפרקטיקות האבחון. ככל שהמודעות גדלה, גדלה גם השאלה שהורים רבים שואלים את עצמם בדיעבד: האם אפשר לגלות אוטיזם בהריון?

כאמור, אוטיזם הוא אבחנה התפתחותית והתנהגותית. היא מבוססת על התבוננות באופן שבו הילד מתקשר, מקיים קשר חברתי, משחק ומגיב לסביבה. אלה יכולות שמתבטאות רק אחרי הלידה, כאשר סימנים ראשונים יכולים להופיע כבר בשנה הראשונה. אבחון מקצועי אפשרי לרוב מגיל שנתיים, ובחלק מהמקרים כבר בסביבות גיל שנה וחצי.

מכיוון שאין סמן ביולוגי אחד שנמדד בדם, במי השפיר או בתמונת האולטרסאונד שמעיד על אוטיזם, כל הבטחה של גורם כלשהו לזהות אוטיזם בזמן הריון צריכה להדליק נורת אזהרה.

מה אפשר לבדוק בסקירות ובמעקב ההריון?

סקירת מערכות ואולטרסאונד

סקירת המערכות בודקת את מבנה העובר: המוח, הלב, עמוד השדרה, הכליות ועוד. היא יכולה לאתר ממצאים מבניים, אך התנהגות ותפקוד חברתי אינם נראים בה. סקירה תקינה אינה שוללת אוטיזם, וסקירה עם ממצא חריג אינה מעידה בהכרח עליו.

בדיקות סקר ובדיקות גנטיות בהריון

במעקב ההריון קיימות בדיקות כמו שקיפות עורפית, סקר ביוכימי, בדיקת דם לדנ"א עוברי, בדיקת מי שפיר ובדיקת מיקרו-מערך כרומוזומלי. חלק מהבדיקות הללו בודקות את החומר הגנטי של העובר, ויכולות לגלות שינויים שעשויים להיות קשורים לסיכון מוגבר לקשיים נוירו-התפתחותיים, ולעיתים גם לאוטיזם.

עם זאת, גם אם נמצא שינוי כזה, אי אפשר לדעת אם הילד יהיה על הספקטרום והוא רק מעלה את הסיכון לכך. במילים אחרות, זיהוי תסמונת גנטית שמעלה סיכון אינו אבחון של אוטיזם. הוא מעיד על נטייה סטטיסטית, ולא על ודאות.

כדאי לדעת: תסמונת ה-X השביר, שגם היא קשורה לאוטיזם, נבדקת בבדיקה נפרדת, ולא במסגרת הבדיקות האלה.

האם אוטיזם הוא תורשתי או גנטי?

תורשה מול שינוי גנטי חד-פעמי

בחלק מהמקרים יש מרכיב תורשתי משפחתי, ולכן קרוב משפחה עם אוטיזם מעלה את הסיכון לאוטיזם במשפחה. במקרים אחרים מדובר בשינוי גנטי חדש, שנוצר באופן ספונטני אצל הילד ואינו קיים אצל ההורים. שינוי חדש לא ניתן לאתר בבדיקות שגרתיות, אלא אם יש ממצא או נסיבות שמצדיקים בירור ממוקד.חשוב לדעת: לעיתים נדירות שינוי חד פעמי כזה יכול לחזור במשפחה, ולכן ייעוץ גנטי רלוונטי במקרה כזה.

מורכבות הגורמים הגנטיים

המחקר מלמד שבאוטיזם מעורבים לעיתים שינויים גנטיים רבים, ולא גן אחד. מכיוון שמאות גנים נקשרו לאוטיזם, במקרים רבים מעורבים גורמים גנטיים רבים, שלכל אחד תרומה קטנה; במקרים אחרים מזוהה שינוי יחיד בעל השפעה משמעותית. לכן אין "בדיקת אוטיזם" אחת, ובמקרים רבים גם בדיקה גנטית מקיפה של הילד עצמו אינה מוצאת סיבה ברורה.

האם ניתן לגלות סיכון לאוטיזם לפני ההריון או בזמן הריון?

מכיוון שאי אפשר לגלות אוטיזם בוודאות, השאלה הנכונה היא האם אפשר לזהות סיכון מוגבר לאוטיזם. כאן יש כמה נקודות שחשוב להתייחס אליהן:

• היסטוריה משפחתית של אוטיזם, עיכובים התפתחותיים או תסמונות גנטיות
• ילד קודם עם אוטיזם, שמעלה את הסיכון בהריון הבא
• נשאות של תסמונות גנטיות, ובהן תסמונת ה-X השביר, שאפשר לאתר בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון או בתחילתו.

גם כשמזהים סיכון, מדובר בהערכה הסתברותית. היא מאפשרת להיערך, לעקוב בשלב מוקדם אחרי ההתפתחות ולהתחיל התערבות מוקדמת, אך היא אינה מספקת תשובה חד-משמעית.

חשוב לדעת: משרד הבריאות ממליץ על סקר גנטי לכל אישה שמתכננת הריון. אם מתגלה נשאות למחלה הקשורה לכרומוזום X, כמו תסמונת ה-X השביר, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי.

ייעוץ גנטי: מתי כדאי לפנות ומה אפשר לצפות?

כאמור, מומלץ לשקול ייעוץ גנטי כשיש במשפחה אוטיזם, מוגבלות שכלית, תסמונת גנטית ידועה או מקרים של עיכוב התפתחותי. היועץ בוחן את עץ המשפחה, ממליץ על בדיקות מתאימות ומסביר את משמעות התוצאות. חשוב לגשת לכך בלי ציפיות מוגזמות. ייעוץ טוב יעריך סיכון, אך לא יבטיח שהילד יהיה או לא יהיה על הספקטרום.

אם עולות אצלכם שאלות בעקבות ההיריון, הלידה או האבחון, מומלץ להיוועץ ברופא מומחה ובגורם משפטי מנוסה. אתם מוזמנים ליצור איתנו קשר במספר 03-6222927 לשיחת ייעוץ ראשונית כדי שנוכל להעריך את סיכויי ההצלחה של תביעת רשלנות רפואית.

"לאחר שבעבר פניתי למספר עורכי דין שאמרו לי 'שאין לנו אפשרות להגיש תביעה', קיבלתי המלצה והגעתי למשרד עורכי הדין גוטמן אמיר אשר הצליח להגיש תביעה עם חוות דעת של רופאים מהשורה הראשונה. בסיום הטיפול, הבת שלי, שסובלת מאפילפסיה ומבעיות מוחיות שהוחמצו בהריון, זכתה בכמה מיליוני שקלים" (מ.א)

איך מאבחנים אוטיזם אחרי הלידה?

בישראל האבחון הרשמי מחייב בדיקה של שני אנשי מקצוע המסכימים ביניהם על האבחנה: פסיכיאטר ילדים ונוער, מומחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד, או רופא ילדים התפתחותי בעל הניסיון הנדרש, לצד פסיכולוג עם הכשרה בתחום. לעיתים משתתפים בתהליך גם קלינאית תקשורת ואנשי מקצוע נוספים. האבחון מבוסס על תצפיות, שאלונים וראיונות עם ההורים.

סימנים מוקדמים כוללים:

• חוסר תגובה לקריאה בשם
• מיעוט קשר עין
• איחור בדיבור
• אובדן מיומנויות שכבר נרכשו
• תנועות חוזרות

הופעת סימן אחד אינה מעידה בהכרח על אוטיזם, אך היא סיבה לפנות לבדיקה התפתחותית. ככל שהאבחון והטיפול מתחילים מוקדם, כך גדלים הסיכויים לתמיכה יעילה בילד או בילדה.

מתי יכולה לקום עילה לתביעת רשלנות רפואית?

אם קיבלתם אבחנה של אוטיזם, טבעי שתשאלו את עצמכם אם משהו הוחמץ במהלך הדרך. כאמור, מכיוון שאוטיזם אינו ניתן לאבחון ודאי בזמן הריון, המבחן המשפטי מתמקד בשאלה האם הצוות הרפואי פעל לפי הנורמות המקובלות והאם ניתנו לכם כל הכלים לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

העילות המרכזיות לתביעת הולדה בעוולה בהקשר זה כוללות:

• תשאול רפואי חסר (אנמנזה): רופא/ת מעקב הריון מחויבים לשאול אתכם באופן יזום על קרובי משפחה עם עיכוב התפתחותי, אוטיזם או תסמונות גנטיות.
• אי-הפניה לייעוץ גנטי: אם הייתה היסטוריה משפחתית ידועה או שהתגלה ממצא מחשיד בבדיקות ההיריון והצוות הרפואי לא הפנה אתכם לייעוץ או לבירור גנטי מסודר.
• פגיעה באוטונומיה והיעדר הסכמה מדעת: כאשר הצוות הרפואי לא יידע את ההורים על קיומן של בדיקות גנטיות מורחבות ומתקדמות שיכלו לאתר תסמונות הקשורות לאוטיזם, בהתאן לנסיבות, לרמת הסיכון ולסטנדרט הרפואי שהיה קיים אז. חוסר המידע מנע מכם את זכות הבחירה לבצע את הבדיקה.

בחינת סיכויי ההצלחה וההליך המשפטי – שלב אחר שלב

כאשר עולה החשד שהייתה התרשלות במהלך ההריון, אנו פועלים בצורה מובנית כדי לברר את האמת:

• שלב 1 – איסוף החומר הרפואי: הצעד הראשון הוא איסוף כל המידע מתקופת ההיריון – כרטיס מעקב הריון, תוצאות בדיקות סקר, סקירות מערכות ורישומי ייעוץ רפואי. בשלב זה אנו בודקים ביסודיות איזה מידע נמסר לכם ואילו שאלות נשאלתם על ידי הצוות הרפואי.
• שלב 2 – חוות דעת מומחים: המידע שאספנו מועבר לבחינה קפדנית של רופאים מומחים מהשורה הראשונה, שבוחנים האם אכן הייתה חריגה מסטנדרט הטיפול הסביר והאם הפנייה מתאימה הייתה מאתרת תסמונת גנטית הקשורה למצב.
• שלב 3 – הערכה משפטית וגיבוש אסטרטגיה: לאחר קבלת המסקנות מהמומחים, הצוות המשפטי שלנו בוחן את הקשר הסיבתי בין ההתרשלות לנזק. אנו משקללים את הנתונים ומציגים לכם תמונה שקופה וכנה לגבי סיכויי ההצלחה של התיק, כדי שנוכל לקבל יחד החלטה על הגשת התביעה.

שאלות נפוצות על גילוי אוטיזם בזמן הריון

באיזה גיל אפשר לאבחן אוטיזם בפועל?

סימנים ראשונים מתגלים לעיתים כבר בגיל שנה עד שנה וחצי. אבחון מקצועי אפשרי לרוב מגיל שנתיים, ובחלק מוקדם יותר. ככל שהאבחון מוקדם יותר, ניתן יהיה להתחיל התערבות ולהעניק לילדים תמיכה.

האם בדיקה גנטית של הילד יכולה להסביר את האוטיזם?

לעיתים כן. בדיקות כמו מיקרו-מערך או ריצוף אקסום מוצאות סיבה גנטית בחלק מהמקרים, אך במקרים רבים לא יתגלה ממצא. תוצאה תקינה אינה שוללת אבחנה של אוטיזם.

האם ילד עם אוטיזם מעלה את הסיכון בהיריון הבא?

כן. לפי מחקרים, הסיכון שילד נוסף במשפחה יאובחן עם אוטיזם הוא כ-7% עד 20%, לעומת כ-2% באוכלוסייה הכללית. עדיין ברוב המקרים הילד הבא לא מאובחן, ולכן מומלץ ייעוץ גנטי להערכה אישית.

האם גורמים כמו חיסונים או תזונה בהריון גורמים לאוטיזם?

לא. מחקרים גדולים, שכללו מאות אלפי ילדים, לא מצאו קשר בין חיסונים שניתנו לילדים או לאם לבין אוטיזם. גם לגבי תזונה בהריון אין ראיות לכך שהיא גורמת לאוטיזם.

לסיכום, קבלת אבחנה של אוטיזם מלווה בטלטלה רגשית ובשאלות רבות. למרות שאת האוטיזם עצמו לא ניתן לאבחן במהלך ההריון, זכותכם המלאה לדעת האם הצוות הרפואי שטיפל בכם פעל כנדרש והאם הציע לכם את הבירור הגנטי המתאים ביותר למצבכם. בירור מעמיק של התיק הרפואי יכול לא רק להעניק לכם שקט נפשי ותשובות כנות, אלא גם לסלול את הדרך לקבלת פיצוי שיסייע לכם להעניק לילדכם את כל התמיכה והטיפולים שהוא זקוק להם.