14 מיליון ש"ח. זהו סכום הפיצוי האסטרונומי שתקבל המשפחה (לפני ניכוי מל"ל), בפסק הדין שניתן לאחרונה בבית המשפט המחוזי מרכז כנגד אחת משתי הנתבעות, במסגרת תביעה שהגשנו בשם ההורים.
גיבורי הסיפור הטרגי הזה הם תמר ושגיא, שני אחים בני 7 ו-8, הסובלים שניהם ממחלה גנטית חמורה בשם Myotonic Dystrophy. מחלה זו, שמופיעה בדרגות חומרה משתנות, מאופיינת בחולשת שרירים שהולכת ומחמירה עם השנים כמעט בכל איבר בגוף, תשישות, אי שליטה על סוגרים, הפרעה בדיבור, קטרקט בעיניים, איחור התפתחותי, מוגבלות שכלית ועוד.

החל מגיל 10 קצב ההידרדרות גובר, ותוך כעשור הילדים מפסיקים להיות עצמאיים, נזקקים לכיסא גלגלים ולטיפול והשגחה צמודים. אצל הסובלים מהמחלה מופיעים לרוב גם סיבוכים מערכתיים רבים כמו מחלות לב, סוכרת, מחלות ריאות ועוד.
לתמר ושגיא שישה אחים גדולים, כאשר לשלושה מהם הופיעו תסמינים המחשידים למחלה זו, בדרגות שונות של חומרה. האם עצמה הציגה כבר בצעירותה תסמינים מובהקים של המחלה (כמו קטרקט בגיל צעיר) שנים לפני ההריונות עם תמר ושגיא, אך הצוות הרפואי כשל בראיית התמונה כולה ונמנע במשך שנים ארוכות מהפניית המשפחה לייעוץ גנטי.

גם אחרי שחשד למחלה זו ממש הועלה בבית החולים לאחר לידת הילד החמישי, ההורים לא הופנו לייעוץ גנטי, לא הוסבר להם דבר ובעקבות זו נולדה תמר, הילדה השישית כשהיא חולה גם במחלה הקשה. בסופו של דבר רק אחרי לידתה של תמר, בת הזקונים, נשלחו ההורים לבדיקות הרלוונטיות שקבעו נחרצות שהאם נושאת את הגן המדובר וכי ישנו סיכוי של 50% להולדת ילדים חולה, כפי שלמרבה הצער והכאב, אכן בא לידי ביטוי באחוז הילדים החולים במשפחה.
חשוב להבין – מדובר באחת ממחלות השרירים הידועות והנפוצות ביותר, אשר יש לה תסמינים מובהקים, והגן שאחראי לה התגלה כבר בשנת 1993. כלומר, לא רק שאנשי המקצוע אמורים היו לזהות את הסכנה מראש לאור ההיסטוריה הרפואית של המשפחה, אלא שבדיקות גנטיות בזמן היו יכולות להעניק וודאות מלאה באיזו מחלה מדובר.
בית המשפט קיבל את כל הטענות הנ"ל, ואישר פיצוי שללא ספק יסייע למשפחה מבחינה כלכלית ויבטיח את עתיד ילדיהם החולים.

תביעה שהגישו מטעם משרדנו הורים לילד החולה במחלת ניוון שרירים על שם דושן הסתיימה בימים אלו בפיצוי של מיליוני שקלים.

דושן הינה מחלה גנטית קשה וחשוכת מרפא אשר גורמת לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. סימני המחלה באים לידי ביטוי בגילאי 5-3, חולשת השרירים מתקדמת וגוברת עד שיתוק מלא של ארבעת הגפיים, לאחריה מגיעה הדרדרות לבבית ונשימתית עד כדי מוות בשל אי ספיקת לב ואי ספיקה נשימתית בעשור השני לחיים.

באמצע שנות ה-2000 ניתן היה לאתר את הגן (המוטציה) האחראי למחלה באמצעות ריצוף גנטי מלא של הגן. לאחר איתור המוטציה צריך היה להציע להורים לבצע, עוד לפני ההריון, אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) שבו תהליך ההפריה מתבצע מחוץ לרחם, ולאחריו מוחזרות רק ביציות מופרות שאינן נושאות את המוטציה למחלה. במקרה זה, למרות פניות חוזרות ונשנות של ההורים למכון הגנטי בבית חולים בדרום הארץ, נאמר להם כי אין יכולת להציע להם בדיקה לאיתור הגן הפגוע.

תשובה שגויה זו מנעה מההורים את האפשרות לדעת על קיומו של ריצוף גנטי, ומנעה מהם את היכולת לבצע בדיקה זו עוד לפני ההריון. בשל מחדל זה, להורים, אשר להם כבר ילד הסובל מאותה תופעה, נולד בן נוסף החולה גם הוא במחלת דושן.

ההלכה בישראל מחייבת יועצים גנטיים ורופאים המטפלים בנשים הרות, ליידע הורים בנוגע לאפשרות לבצע בדיקות גנטיות חדשניות שימנעו לידת ילדים פגועים, גם אם בדיקות אלו אינן ממומנות על ידי סל הבריאות ומבוצעות רק באופן פרטי. חובה זו חלה גם ביחס לנשים צעירות ללא שום סיכון ללידת ילד פגוע, משום שההנחה היא שההורים זכאים להחליט בעצמם אלו בדיקות לבצע ואלו לא. הדברים מקבלים משנה תוקף במקרה זה, שבו כבר היה ידוע על ילדים אחרים במשפחה החולים במחלה קשה וסופנית זו.