לקוח משרדינו סובל ממום במבנה המוח האופייני לתסמונת גנטית חשוכת מרפא. את המום המוחי ניתן וצריך היה לאבחן בסקירת מערכות, במהלך בדיקת גודלם וצורתם של

לקוח של משרדינו סובל מחסר של קורת המוח (agenesis of corpus callosum). כאשר קורת המוח חסרה, העדרה משנה את צורת המוח כולה, ובמיוחד את צורת

לקוחה של משרדינו נולדה כשהיא סובלת מתסמונת גנטית הגורמת לפיגור שכלי קשה. במהלך ההריון עברה אמה של הילדה בדיקות אולטרה סאונד אשר הראו עיכוב משמעותי

במשפחה שבטיפול משרדינו נולד ילד הסובל מתסמונת גנטית הגורמת לפיגור שכלי ולעיוות בכפות הידיים והרגליים ובמבנה הפנים. לאחר לידתו, פנו ההורים לייעוץ גנטי בו הורה

אבחון של אגני כליה מורחבים במהלך סקירת מערכות, הוא סימן מחשיד לבעיה כרומוזומלית אצל העובר. ממצא כזה מחייב הפנייה לסקירת מערכות מורחבת, לחיפוש פגיעות נוספות,

לקוח של משרדינו סובל מעיוות מולד של עצמות הגולגולת והפנים, הנלווה למחלה גנטית חסרת מרפא. במקרה זה הרופא שביצע את סקירת המערכות התעלם ממבנה הגולגולת

ידוע כי מומים לבביים מסוימים (ASD+VSD) מופיעים במקרים רבים אצל ילדים החולים בתסמונת דאון. לפיכך, אבחון של מומים אלו במהלך סקירת מערכות, מחייב להפנות את

מחלת קנוון (Canavan) היא מחלה ניוונית תורשתית שכיחה (1 מכל 90 אשכנזים הוא נשא) וחסרת מרפא. המחלה גורמת לניוון פרוגרסיבי של המוח החל בחודשים הראשונים

תביעה שהגישו הורים לילד החולה במחלת ניוון שרירים על שם דושן, הסתיימה בימים אלו בפיצוי של מיליוני שקלים. דושן הינה מחלה גנטית קשה וחשוכת מרפא