מחלת קנוון (Canavan) היא מחלה ניוונית תורשתית שכיחה (1 מכל 90 אשכנזים הוא נשא) וחסרת מרפא. המחלה גורמת לניוון פרוגרסיבי של המוח החל בחודשים הראשונים

רופא פרטי שטיפל בלקוחה של משרדנו, וידע כי בני משפחתה סובלים מסרטן במעי הגס על רקע גנטי, ביקש לבדוק אם גם היא נשאית של המחלה

ידוע כי מומים לבביים מסוימים (ASD+VSD) מופיעים במקרים רבים אצל ילדים החולים בתסמונת דאון. לפיכך, אבחון של מומים אלו במהלך סקירת מערכות, מחייב להפנות את

לקוח של משרדינו סובל מעיוות מולד של עצמות הגולגולת והפנים, הנלווה למחלה גנטית חסרת מרפא. במקרה זה הרופא שביצע את סקירת המערכות התעלם ממבנה הגולגולת

תינוקת בת 10 חודשים עברה ניתוח לב לתיקון מום מולד. לאחר הניתוח, שעבר בהצלחה, אושפזה התינוקת להשגחה במחלקת טיפול נמרץ. לפנות בוקר מצא אותה אביה,

משרדנו טיפל בילד הסובל משיתוק מוחין ופיגור שכלי קשה  כתוצאה מדלקת קרום המוח שלא אובחנה במועד. בהיותן בן חודשיים, הגיע התינוק לרופא הילדים עם חום

לחמישה עשר אחוז מהנשים יש סוג דם עם גורם RH שלילי (RH Negative). כאשר דמה של אישה הרה עם גורם RH שלילי, בא במגע עם

אבחון של אגני כליה מורחבים במהלך סקירת מערכות, הוא סימן מחשיד לבעיה כרומוזומלית אצל העובר. ממצא כזה מחייב הפנייה לסקירת מערכות מורחבת, לחיפוש פגיעות נוספות,

בחלק קטן מהמקרים מתפתחים שני עוברים בתוך שליה אחת ובאותו שק הריון. הריון תאומים מסוג זה הוא הריון בסיכון. אחד הסיכונים המשמעותיים הוא הסתבכות חבלי

לקוחה של משרדינו סובלת משיתוק מוחין קשה בארבעת הגפיים (Quadriplegia) ומפיגור שכלי. הסיבה לכך היא מחסור באספקת החמצן למוחה במהלך הלידה. מצב זה מכונה תשניק