ההורים לא הופנו לבדיקה גנטית חדשנית (ריצוף גנטי) – הפיצוי מיליוני שקלים ₪

תביעה שהגישו הורים לילד החולה במחלת ניוון שרירים על שם דושן, הסתיימה בימים אלו בפיצוי של מיליוני שקלים.

דושן הינה מחלה גנטית קשה וחשוכת מרפא אשר גורמת לאובדן הדרגתי של כח השרירים. סימני המחלה באים לידי ביטוי בגיל 3-5. חולשת השרירים מתקדמת וגוברת עד שיתוק מלא של ארבעת הגפיים, לאחריה מגיעה הדרדרות לבבית ונשימתית עד מוות בשל אי ספיקת לב ואי ספיקה נשימתית, בעשור השני לחיים.

באמצע שנות ה – 2000 ניתן היה לאתר את הגן (המוטציה) האחראי למחלה באמצעות ריצוף גנטי מלא של הגן. לאחר איתור המוטציה צריך היה להציע להורים לבצע, עוד לפני ההריון, אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) בו תהליך ההפריה מתבצע מחוץ לרחם, ולאחריו מוחזרות רק ביציות מופרות שאינן נושאות את המוטציה למחלה.

במקרה זה, למרות פניות חוזרות של ההורים למכון הגנטי בבית חולים בדרום הארץ, נאמר להם כי אין יכולת להציע להם בדיקה לאיתור הגן הפגוע.

תשובה לא נכונה זו, מנעה מההורים את האפשרות לדעת על קיומו של ריצוף גנטי, והיא כמובן מנעה מהם את היכולת לבצע בדיקה זו, עוד לפני ההריון. בשל מחדל זה, נולד לאותם הורים, בן נוסף החולה גם הוא במחלת דושן.

ההלכה בישראל מחייבת יועצים גנטים ורופאים המטפלים בנשים הרות, ליידע הורים בנוגע לאפשרות לבצע בדיקות גנטיות חדשניות שימנעו לידת ילדים פגועים, גם אם בדיקות אלו אינן ממומנות על ידי סל הבריאות ומבוצעות רק באופן פרטי.

חובה זו חלה גם ביחס לנשים צעירות ללא שום סיכון ללידת ילד פגוע, משום שההנחה היא, שהורים זכאים להחליט בעצמם, אילו בדיקות לבצע ואילו לאו. הדברים מקבלים משנה תוקף במקרה זה, בו היה ידוע על ילדים אחרים במשפחה החולים במחלה קשה וסופנית זו.

גלילה לראש העמוד
דלג לתוכן